您的基因是否阻礙了您生育？

Mary 35歲時，她和伴侶 Tom 準備組織家庭。當時，她透過試管嬰兒輕鬆懷孕。三年過去了，他們的孩子已經上了幼兒園，Mary 和 Tom 也準備再次嘗試。

然而這一次，他們經歷了兩次試管嬰兒失敗。Mary 兩次都能成功懷孕，但在懷孕初期流產，這對夫婦經歷了情感上的挫敗。

他們需要一些額外的幫助。於是，他們去約見自然療法醫生 Dr Benita Perch，她擅長女性生殖健康。

「當您遇到妊娠問題時，要想找出病因，您需要考慮三個因素，」Dr Benita 解釋道。

「首先是卵子和精子的品質。其次是胚胎著床是否困難，第三是像甲基化這樣的遺傳問題，它會影響妊娠的維持。因為 Mary 能夠懷孕，但早期流產，所以我們知道這是最後一種情況：影響甲基化的遺傳問題。”

在懷孕期間，遺傳訊息的複製持續進行，DNA 會被複製數十億次。甲基化和去甲基化是 DNA 有效複製的催化劑。

為什麼甲基化很重要

DNA 複製（也稱為轉錄）需要先解鎖。甲基化過程中，甲基基團附著在 DNA 上，阻止轉錄發生。去甲基化時，這些甲基基團被移除，DNA 才能被複製。轉錄完成後，DNA 會再次甲基化以調節基因表現。

MTHFR 基因控制甲基化的能力，並可能影響去甲基化的能力，導致一些基因在去甲基化過程中「鎖定」。母親的 MTHFR 基因異常可能會幹擾懷孕早期的轉錄階段。

Mary 和 Tom 並非唯一面對遺傳因素導致不孕不育的夫婦。科學家估計，約50%的不孕症病例是由遺傳因素引起的。 MTHFR 基因突變也很常見。據估計，全球30%至50%的人口攜帶某種MTHFR 基因變異。其中最常見的變異之一是 C677T 變異，它會導致懷孕問題。研究表明，在美國，攜帶一個或兩個 C677T 變異拷貝的人數多於不攜帶該變異的人數。

「在這種情況下，我會選擇 GrowBaby 基因檢測，它可以評估與維持健康妊娠相關的基因，」Dr Benita 說。

Mary 的 GrowBaby 檢測結果揭示了什麼

GrowBaby 是一項檢測，旨在探索影響健康懷孕的遺傳因素，包括甲基化、排毒、發炎以及調節壓力的遺傳能力等。

Mary 的檢測結果顯示，她帶有 MTHFR、MTFHD1、MTRR 和 PEMT 基因的變異。

MTHFR 基因不僅在轉錄過程中發揮關鍵作用，還控制著人體對維他命B雜（包括葉酸（維他命B9）和維他命B12）的吸收能力，而這兩種維他命對胎兒的正常發育十分重要。在懷孕期間，葉酸在細胞分裂、DNA合成和新組織形成中扮演重要角色。它對於確保胎兒的大腦、顱骨和脊椎的正常發育尤其重要。

攜帶 MTHFR 基因突變的人無法吸收葉酸，他們需要的是活性形式的葉酸（以及所有維他命 B 雜）。懷孕期間，Mary 服用的是含有葉酸的補充劑，而非活性形式的葉酸，例如亞葉酸或甲基葉酸。膳食中的葉酸天然具有活性，但烹飪和酒精會破壞其活性。

Mary 的 MTFHD1 基因變異加劇了她對葉酸的吸收困難，因為這種變異會使她難以將飲食中的葉酸轉化為支持 DNA 合成所需的活性形式。

MTHFR 和 MTRR 基因變異都會導致同型半胱氨酸水平過高，同型半胱氨酸是一種氨基酸，其水平升高會導致心血管疾病和妊娠併發症。 MTRR 基因也負責支持 DNA 的合成和修復。

PEMT 基因編碼一種酶，負責合成磷脂醯膽鹼（PC）。懷孕期間，由於膽鹼對胎兒的健康發育非常重要，因此每日飲食中PC的需求量會增加到450毫克。

「由於 Mary 的 MTFHD1 和 PEMT 基因存在變異，她需要比常人攝取更多的膽鹼、甲基葉酸和甲基B12，因為她自身合成和代謝這些物質的能力較弱，」Dr Benita 說。

她的 GrowBaby 檢測結果顯示，她有胰島素敏感性和分泌方面的問題，這解釋了為什麼 Mary 在第一次懷孕期間患上了妊娠糖尿病。她還存在維他命 D 受體問題，可能會影響胎兒發育。

為了進一步了解她的基因變異對 Mary 的影響程度，Dr Benita 檢測了她的紅血球數量、葉酸水平、同型半胱氨酸和維他命 D。結果證實，她缺乏葉酸和維他命 D，紅血球數偏低，同時同型半胱胺酸濃度升高。

生活方式的改變

雖然您無法改變基因，但您可以透過調整生活方式來增強自身的基因優勢。

Dr Benita 建議 Mary 每天吃雞蛋，雞蛋富含膽鹼。也建議她多吃綠葉蔬菜以補充葉酸，食用草飼羊肉和牛肉以補充維他命 B12，食用肉桂以平衡血糖，並透過曬太陽攝取足夠的維他命 D。

Dr Benita 在 Mary 懷孕期間多次為她進行檢測，包括紅血球數、葉酸、同型半胱氨酸和維他命 D。Dr Benita 也在整個懷孕期間追蹤 Mary 的糖尿病風險，檢測胰島素水平、血糖和糖化血紅蛋白（HbA1c）。

「像 Mary 這樣的情況，需要格外注意，在孕前、孕12週、孕21週以及產後進行檢測，以便監測她分娩後的健康狀況。」Dr Benita 說。

檢測能夠幫助那些渴望建立家庭的夫婦了解影響他們生育的遺傳因素，讓他們更有目標、更清晰地規劃未來。
 

References: 

1. M Zorrilla, A N Yatsenko, The genetics of infertility: current status of the field, 2013.
2. The Amoeba Sisters, Epigenetics, 2021.
3. Y Quanhe et al, Prospective study of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) variant C677T and risk of all-cause and cardiovascular disease mortality among 6000 US adults, 2012.
4. A Jaiswal et al, Choline supplementation in pregnancy: current evidence and implications, 2023.